Schlagwort-Archive: Seltene Krankheiten

Gesundheit-NAchrichten-Pressemeldungen

Wenn aus Symptomen Indizien werden

Eltern als Diagnostiker

Die gesundheitliche Entwicklung von Kindern kann niemand besser beurteilen als die Eltern. Dabei werden sie heute durch ein engmaschiges System von Vorsorgeuntersuchungen unterstützt, die unbedingt eingehalten werden sollten. Gesundheitliche Problem können so frühzeitig erkannt und behandelt werden.

Aber es gibt auch Entwicklungsstörungen und Krankheiten, die trotz des hohen Standards der Medizin unentdeckt bleiben. Das sind die so genannten Seltenen Krankheiten. Rund 8.000 verschiedene Erkrankungen existieren. Im Vergleich zu den herkömmlichen Krankheiten treten sie in der Praxis des Arztes selten auf. Deshalb werden sie auch nur selten frühzeitig genug erkannt. Die rechtzeitige Diagnose ist sehr wichtig, weil es sich um kontinuierlich fortschreitende Erkrankungen handelt, bei denen eine Behandlung in einem frühen Stadium Gesundheit, Lebensqualität und oft sogar das Leben erhalten kann.

Bei der Suche nach einer möglichen Seltenen Krankheit sind vor allem die Eltern gefragt, die sensibel die Entwicklung ihrer Kinder beobachten. Leider gibt es noch keine Checkliste, mit der man nach der Suche nach Ursachen vorgehen kann, oder ein Programm, das zuverlässige Hinweise und Diagnosen liefert. Deshalb ist es wichtig, auf Symptome zu achten und häufig auftretende Symptome ernst zu nehmen. Es können Indizien für eine Seltene Krankheit sein. Diese Symptome erscheinen zunächst oft harmlos. Treten sie häufig auf, sind sie bedenklich.

Bei vermehrten Infekten mit schweren Verläufen wie beispielsweise einer wiederkehrenden Mittelohrentzündung sollten sich Eltern nicht mit dem Hinweis auf normale Kinderkrankheiten vertrösten lassen. Der Hinweis, das werde sich schon geben, muss nicht die Lösung sein. Krankheiten können natürlich zumeist unbedenkliche Kinderkrankheiten sein. Bedenkliche Indizien werden sie erst, wenn das Kind mehrfach und mit zunehmender Intensität erkrankt. Die wichtigsten Indikatoren für Eltern sind zudem die so genannten Gedeihstörungen, also eine schlechtere Entwicklung des Kindes und seiner Fähigkeiten im Vergleich zu Gleichaltrigen. Wenn es sich langsamer als andere Kinder entwickelt und Probleme beim Hören, Schlucken, Sehen oder bei der Motorik auftreten sowie häufige Infektionen vorkommen und die sprachliche Entwicklung deutlich verzögert ist, sollten die Eltern auf einer gründlichen Nachforschung bestehen. Sie erleben ihr Kind jeden Tag und können am besten beurteilen, ob mit ihrem Kind etwas nicht stimmt. Ein ratloser Arzt hilft dann wenig. Es ist die medizinische Zweitmeinung gefragt, wenn vermutete Diagnose und Therapie zu keinem Erfolg führen.

Seltene Krankheiten treten deshalb häufig im Kindesalter auf, weil es sich in der Mehrzahl um genetisch bedingte Erkrankungen handelt, die bereits im frühen Alter Auffälligkeiten zeigen. Je eher das eigentliche Problem erkannt wird, umso besser lässt es sich behandeln. Deshalb sollten Eltern mit den Ärzten auch über einen diagnostischen Gentest sprechen, bei dem mit einer Blutprobe das Krankheitsrisiko oft besser abgeschätzt werden kann.

Hilfreiche Unterstützung bieten den Eltern auch Selbsthilfeorganisationen, die hohe Kompetenz bei diesen Erkrankungen haben. Hier kann man nicht nur die Erfahrungen von Betroffenen nutzen. Die Organisationen können auch wertvolle Unterstützung bei der Suche nach spezialisierten Medizinern und Kliniken liefern. Kompetente Websites bieten Selbsthilfeorganisationen wie MPS Deutschland und die in der Organisation ACHSE zusammengeschlossenen Selbsthilfegruppen.

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Kleiner Defekt, große Tragik

Die Verantwortung der Gene

Es ist wünschenswert, wenn über einen Menschen gesagt wird, er habe gute Gene. Vom attraktiven Aussehen bis zu besonderen Begabungen gilt er dann als genetisch bestens veranlagt. Für ein positives Leben sind allerdings nicht nur die 46 Chromosomen in jedem Zellkern des Körpers, also die Erbinformationen, verantwortlich. Es gehört mehr dazu, ein berechnender Mathematiker oder talentierter Musiker zu werden.

Gendefekte dagegen können ein eigentlich gesundes Leben in ein dramatisches Leiden verwandeln. Es sind die genetisch bedingten und deshalb vererbbaren Krankheiten. Sie sind selten, weil die Natur hier einen besonderen Schutz entwickelt hat. Von den 46 Chromosomen, die Hälfte von der Mutter und die andere vom Vater vererbt, sind 44 paarweise vorhanden. So kann ein geschädigtes Gen parallel von dem zweiten ausgeglichen werden. Aber das funktioniert leider nicht immer. Ein krankes Gen kann dominant sein oder das Kind hat von beiden Eltern den identischen Gendefekt geerbt.

Solche Gendefekte führen häufig zu Stoffwechselerkrankungen. Es sind zumeist Seltene Krankheiten, die nur schwer diagnostiziert werden können. Für die Gesundheit relevante Enzyme können nicht gebildet werden, dadurch sind notwendige Abbauprozesse im Körper gestört und es kommt zu Ablagerungen mit erheblichen Schädigungen. Davon können alle Organe wie Lunge, Herz, Nervensystem, Augen und das Skelett betroffen sein.

Seltene Krankheiten, von denen in Deutschland rund vier Millionen Menschen betroffen sind, können mit ersten Symptomen bereits bei Kleinkindern, aber grundsätzlich in jedem Lebensalter auftreten. Eine direkte und zutreffende Diagnose durch Ärzte ist, wie der Krankheitsbegriff signalisiert, selten. Es dauert zahllose Arztbesuche und Arztwechsel bis die Diagnose nach erst durchschnittlich fünf Jahren gestellt wird. Wertvolle Zeit, die zur Behandlung verloren geht. Deshalb ist nicht nur Beharrlichkeit mit immer wieder neuen Untersuchungen, sondern auch Eigeninitiative bei der Recherche nach den tatsächlichen Ursachen erforderlich. Patientenorganisationen, deren Erfahrungen man nutzen kann, können dabei unterstützen.

Für Eltern und Betroffene, die während einer Ärzte-Odyssee eine genetisch bedingte Erkrankung vermuten, gibt es eine Organisation, die Informationen und Hilfe bietet. Die Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e. V. ist unter www.mps-ev.de ein wertvoller Partner bei der Identifizierung solcher Krankheiten und deren Behandlung.

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Die unbekannten Krankheiten

Symptome frühzeitig ernst nehmen

Sie heißen Cystinose, Alpha-Mannosidose, oder Lebersche hereditäre Optikus-Neuropathie, kurz LHON. Es sind Krankheiten, die im Gegensatz zu Grippe, Masern und Mumps kaum jemand kennt. Auch den meisten Ärzten sind sie unbekannt. Dramatisch sind diese Erkrankungen allerdings für die Betroffenen, die mit einer so genannten Seltenen Krankheit konfrontiert werden.

Rund 75 Prozent der Seltenen Krankheiten betreffen Kinder, weil es genetisch bedingte Erkrankungen sind, die sich bereits im frühen Alter durch Auffälligkeiten zeigen. So ist die Cystinose eine Stoffwechselkrankheit, bei der sich die Aminosäure Cystin in Augen, Nieren, Muskeln oder anderen Organen des Körpers anreichert.

Dadurch werden die Organfunktionen gestört, was sich in einer ganzen Palette von Veränderungen, die von Sehschwäche über Muskelabbau bis zu Nierenversagen reichen können, zeigt. Eltern sind bei ihren Kindern das erste und beste Frühwarnsystem. Sie bemerken Gedeihstörungen, Schluckstörungen, vermehrten Durst oder verstärkte Urinausscheidung bei ihrem Kind. Auch wenn das Kind sehr sensibel auf Licht reagiert, kann das ein Indikator sein. Eltern, die erkennen, dass mit ihrem Kind und seiner Entwicklung etwas nicht normal verläuft, sollten sich von keinem Arzt vertrösten lassen, sondern beharrlich bleiben.

Aber nicht nur Kinder sind von diesen schwer zu diagnostizierenden Erkrankungen betroffen. Eine Seltene Krankheit, die auch im höheren Alter auftreten kann, ist LHON, eine erblich bedingte Erkrankung des Sehnervs. Die Optikus-Neuropathie kann sich in jedem Lebensalter sowohl bei Männern als auch bei Frauen entwickeln. Ein erstes Symptom ist das Gefühl, dass die Augen schlechter und lichtempfindlicher werden. Farben erscheinen blasser. Solche Veränderungen sollten nicht auf die leichte Schulter genommen oder mit der Hoffnung verbunden werden, ein Optiker könne das Problem lösen. Von Augenuntersuchungen über neurologische Analysen bis zur optischen Kohärenztomographie (OCT) sollten alle diagnostischen Optionen genutzt werden. Der Faktor Zeit ist wie bei allen Seltenen Erkrankungen ein wesentlicher Faktor. Je früher die Krankheit diagnostiziert und gezielt therapiert wird, desto bessere Effekte sind zu erwarten. Unbehandelt erblinden rund 80 Prozent der Patienten innerhalb eines Jahres nach Beginn der Erkrankung.

Wichtige Informationen für Betroffene liefern zahlreiche Websites im Internet. Hilfreich ist dabei nicht nur Wikipedia. Informationen liefern auch Websites wie www.pro-retina.de, www.seltenekrankheiten.de oder www.lhon-deutschland.de Hier werden auch Listen von Zentren mit Ansprechpartnern sowie Selbsthilfevereine übersichtlich aufgelistet.

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Entwicklung von Babys sensibel verfolgen

Warnsignale beachten

Die Entwicklung eines Babys wird von den Eltern und der ganzen Familie mit größter Sorgfalt verfolgt. Verläuft sie normal? Einer Norm entsprechend entwickelt sich allerdings kein Kind. Jedes hat seinen individuellen Entwicklungs-Rhythmus. Ein guter Ratgeber ist das Bauchgefühl der Eltern, die ein natürliches Gespür für das Wohlbefinden ihres Kindes haben. Zusätzliche Sicherheit geben in den ersten Lebensmonaten die U-Untersuchungen zur Früherkennung beim Kinderarzt.

Grundsätzlich fängt die Früherkennung von möglichen Entwicklungsstörungen, die erste Anzeichen einer Erkrankung sein können, zuhause an. Niemand kennt das tägliche Verhalten eines Kleinkindes besser als die Eltern. Dazu gibt es einige Hinweise auf eine Entwicklung außerhalb der Medizinischen Norm, auf die Eltern achten sollten.

Eine besondere Aufmerksamkeit ist erforderlich, wenn das Kind permanent unruhig ist. Schreit es häufig und lang anhaltend oder anders als sonst, obwohl es eigentlich satt und ausgeschlafen ist? Wirkt das Kind oft wenig aufmerksam oder abwesend. Wichtig ist deshalb die Kommunikation mit dem Kind. Wenn ein Kind sehr still und abwesend ist, kann dies auch an Störungen der Sinnesorgane liegen, etwa an Beeinträchtigungen beim Hören oder Sehen. Sensibel sollten Eltern immer dann reagieren, wenn sich ein Kind von einem Tag auf den anderen plötzlich grundlegend anders verhält.

Bei den hier kurz skizzierten Verhaltensmustern sollten Eltern sensibel sein. Ein ausführliches Gespräch mit dem Kinderarzt kann die Sicherheit geben, dass alles in Ordnung ist oder kann auch das Ergebnis bringen, dass eine ausführliche Diagnose gestellt werden muss. Sagt das Bauchgefühl den Eltern, dass ihr Kind krank sein könnte, sollten sie sich nicht vom Arzt mit dem Hinweis vertrösten lassen, das würde sich im Laufe der Zeit schon wieder alles geben. Es gibt auch Erkrankungen, die nicht auf den ersten Blick erkennbar sind, denen allerdings gründlich nachgegangen werden sollte. Es sind die so genannten Seltenen Krankheiten, die mit einem Anteil von 75 Prozent vor allem Kinder betreffen. Insgesamt vier Millionen Menschen leiden in Deutschland an diesen Erkrankungen, die oft nur nach einer Ärzte-Odyssee und mit großer Verzögerung eindeutig diagnostiziert werden. Die Besuche bei durchschnittlich acht Ärzten bis zur Diagnose zerrütten die Nerven der Eltern. Die Zeit von rund acht Jahren bis zur Diagnose verringert die Chancen auf richtige Behandlung oder sogar Heilung.

Eltern müssen bei Seltenen Krankheiten beharrlich bleiben und auch selbst nach Lösungen suchen. Ein wichtiger Weg führt über Selbsthilfeorganisationen, die Informationen, Erfahrungen und auch Unterstützung bieten. Hilfreich ist hier die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) mit der Website www.achse-online.de.

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Eltern sind die besten Ärzte

Beharrlichkeit und Spürsinn bei Seltenen Krankheiten

Ein Kind bringt mit seiner Einzigartigkeit neues Leben, frischen Wind und auch eine Fülle von Herausforderungen in die Familie. Es ist eine Bereicherung. Das trifft auf gesunde Kinder zu. Kleinere Wehwehchen oder Krankheiten werden mit Hausmitteln oder dem Kinderarzt behandelt. Aber es gibt auch die Familien, die ein krankes Kind haben, das sich nicht erwartungsgemäß entwickelt und dessen Symptome auf eine ernste Erkrankung schließen lassen. Wenn der Gang zum Kinderarzt dann zu keiner eindeutigen Diagnose führt oder die auf einer Vermutung aufbauende Behandlung keine Besserung bringt, kann es sich auch um eine so genannte Seltene Erkrankung handeln. Für die Familie beginnt dann in der Regel ein Drama. Das Kind leidet, sein Zustand verschlechtert sich und medizinische Hilfe ist nicht in Sicht.

In einer solchen Situation werden die Eltern zu den wichtigsten Ärzten ihres Kindes. Niemand kann den individuellen Zustand und den Krankheitsverlauf des Kindes besser beurteilen als sie im täglichen Leben. Und sie können ihrem Kind oft helfen wenn sich die Elternliebe mit Beharrlichkeit paart. Verzweiflung, wenn man sein Kind ohne Diagnose und damit ohne wirkungsvolle Therapie leiden sieht, ist verständlich, aber der falsche Weg. Selbst aktiv zu werden, ist dagegen der Beginn einer Lösung.

Rund 8.000 Seltene Erkrankungen sind bekannt. Und 75 Prozent der Krankheiten betreffen Kinder. Dass ein Arzt dieses breite Spektrum von Erkrankungen, die in seiner Praxis nur selten vorkommen, nicht alle kennen kann, ist nachvollziehbar. Also beginnt vielfach eine Ärzte-Odyssee, die durchschnittlich zu acht Ärzten führt und bis zur richtigen Diagnose rund fünf Jahre dauert. Damit geht wertvolle Zeit zur Behandlung verloren.

Eltern können diesen Zeitraum verkürzen. Sie müssen beharrlich bleiben und dürfen sich nicht durch Vertröstungen nach dem Motto, das werde sich mit dem Wachstum schon geben, von einer schon kriminalistischen Suche nach den Ursachen abhalten lassen.

Selten Krankheiten sind nicht so selten. Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leben damit. Es gibt also viele Betroffene und damit auch viel Erfahrung. Hier hilft das Internet, das geeignete Informationen und auch Foren bietet. Selbsthilfeorganisationen geben Erfahrungen weiter, unterstützen die Eltern durch den Austausch von Informationen und liefern Tipps für eventuell geeignete Spezialisten in Kliniken. Ein guter Einstieg in das Spektrum dieser Organisationen ist die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) mit der Website www.achse-online.de. Das wichtigste Motto für betroffene Familien lautet: Aufgeben gilt nicht.

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