Störungen im Lipidhaushalt der Mitochondrien* und die damit verbundene funktionelle Beeinträchtigung der mitochondrialen Membranproteine sind mögliche Ursachen von Kardiomyopathien*. Das zeigt eine aktuelle Untersuchung von Wissenschaftlern des Helmholtz Zentrums München und der Technischen Universität München, die aktuell im Fachjournal The American Journal of Human Genetics publiziert wurden und unterstreicht damit die Bedeutung von Lipidmembranen für den Energiestoffwechsel.

Störungen im Fettstoffwechsel und der Lipidmembranen von Mitochondrien* beeinträchtigen die zelluläre Energiegewinnung und können zu Kardiomyopathien* führen. Das hat Dr. Holger Prokisch vom Helmholtz Zentrum München und der Technischen Universität München in enger Zusammenarbeit mit Dr. Hans Mayr vom Universitätsklinikum Salzburg bei der Untersuchung der Genetik des Sengers-Syndroms* herausgefunden. Die Wissenschaftler hatten alle 20.000 Gene eines Sengers-Patienten der Universität Freiburg sequenziert, um die genetische Ursache der Erkrankung zu entschlüsseln.

„Unsere Arbeit beschreibt nicht nur eine genetische Ursache des Sengers-Syndroms, sie betont zudem die Wichtigkeit des Lipidstoffwechsels: Störungen haben gravierende Auswirkungen auf das Mitochondrium und die gesamte Zelle“, so Prokisch. Die Wissenschaftler werden nun die Lipidkomponenten und deren Dynamik in biologischen Membranen genauer bestimmen, um ihre Bedeutung im Energiestoffwechsel besser zu verstehen. Daraus könnten sich Zusammenhänge mit weiteren menschlichen Erkrankungen und Ansatzpunkte für neue Therapien ergeben.

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Hintergrund

* Mitochondrien: Zellorganelle, die der Energiegewinnung in der Zelle dienen. Diese erfolgt an der inneren der beiden mitochondrialen Lipidmembranen.

* Kardiomyopathien: Erkrankungen des Herzmuskels.

* Sengers Syndrom: autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die sich durch kongenitalen Katarakt, hypertrophische Kardiomyopathie, mitochondriale Myopathie und Laktatazidose auszeichnet, meist ohne Beteiligung des zentralen Nervensystems. Weltweit sind etwa 50 Fälle dokumentiert.

Original-Publikation:

Mayr, J.A. et al. (2012). Lack of the mitochondrial protein acylglycerol kinase causes Sengers syndrome, American Journal of Human Genetics, Online ahead of print

Link zur Fachpublikation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929711005404

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Quelle: Helmholtz Zentrum München, Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH), Ingolstädter Landstr. 1, 85764 Neuherberg, www.helmholtz-muenchen.de, Aufsichtsratsvorsitzende: MinDir´in Bärbel Brumme-Bothe, Geschäftsführer: Prof. Dr. Günther Wess und Dr. Nikolaus Blum, Registergericht: Amtsgericht München HRB 6466, USt-IdNr: DE 129521671